• Descodificación de pruebas en línea: orina, sangre, general y bioquímica.
  • ¿Qué significan las bacterias y las inclusiones en el análisis de orina?
  • ¿Cómo entender el análisis del niño?
  • Características del análisis de MRI
  • Pruebas especiales, ECG y ultrasonido
  • Tasas de embarazo y valores de varianza.
Explicación de análisis

Fibrosis quística, ¿qué es esta enfermedad? Causas, síntomas en niños, tratamiento

La fibrosis quística en un recién nacido fue descrita por primera vez por Landsteiner en 1905. Se presentaron características detalladas del estado clínico de niños con lesiones pancreáticas y obstrucción al meconio (íleo meconial).

El nombre de "fibrosis quística" fue dado solo en 1944 por Farber. Desde entonces, se ha enraizado en la clasificación internacional de enfermedades y se utiliza hasta la actualidad.

La prevalencia de la patología en los países europeos entre los recién nacidos es, en promedio, del 0,05%. En Rusia es más bajo - 0.01%. La cantidad máxima de enfermedades registradas se observa en Dinamarca y Gran Bretaña. La frecuencia entre niños y niñas es la misma.

La mayor duración de la vida fue alcanzada por médicos daneses. En este país es 40 años o más. En Rusia, la esperanza de vida promedio es de 25 años.

Contenido

Fibrosis quística: ¿qué es esta enfermedad?

Fibrosis quística: ¿qué es esta enfermedad?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación que ocurre exclusivamente en un gen. La patología se transmite por un mecanismo autosómico recesivo, es decir No todos los portadores del gen patológico aparecen.

Al mismo tiempo, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25% con cada embarazo, si alguien tiene una mutación en este gen.

Desde el punto de vista clínico, es costumbre asignar transportistas y personas enfermas. La principal manifestación de la enfermedad es la derrota de las glándulas de secreción externa y la violación de las funciones respiratorias.

La fibrosis quística se caracteriza por poliorganismos (lesiones múltiples), el proceso patológico puede afectar tanto a las glándulas que forman moco como a las no larvas. Sin embargo, estos últimos no juegan un papel pronóstico significativo. Su participación se caracteriza por una mayor liberación de cloruro y iones de sodio.

La enfermedad se caracteriza inicialmente por un curso severo. Los métodos efectivos de tratamiento no existen en este momento, lo que causa un mal pronóstico para la vida.

Sin embargo, la detección temprana de niños enfermos, realizada en el hospital de maternidad desde el primer día de vida, ayuda a iniciar la terapia sintomática y patogénica a tiempo. . Esto mejora significativamente la calidad y la esperanza de vida .

Causas y mecanismos de la fibrosis quística

La causa de la fibrosis quística se estableció finalmente en 1979, cuando se identificó el gen patológico con el que se asoció la enfermedad. Está ubicado en el séptimo cromosoma.

El gen es responsable de la formación de una proteína localizada en la membrana de las células epiteliales. La función principal de esta proteína es proporcionar el transporte transmembrana de iones cloruro, así como la regulación de otros flujos iónicos.

El mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística se reduce a la sustitución consecutiva de enlaces entre sí:

  • la proteína defectuosa no cumple la función del canal de cloro;
  • en células epiteliales (células epiteliales) se acumula una gran cantidad de iones cloruro, lo que lleva a un cambio en la carga eléctrica en el entorno intracelular;
  • la inversión eléctrica conduce a una mayor ingesta de sodio en el epiteliocito;
  • el sodio atrae agua del espacio intersticial;
  • la secreción de glándulas se vuelve más concentrada debido a una fuerte disminución de agua en el entorno celular circundante;
  • la excreción de la secreción glandular se rompe y se desarrolla el bloqueo de los conductos excretores.

Esto conduce a diversos trastornos funcionales de los órganos.

Cuando las glándulas del sistema respiratorio se ven afectadas

Cuando las glándulas del sistema respiratorio se ven afectadas , se observa un bloqueo completo de la luz de los bronquiolos pequeños. Estos cambios crean un fondo para el desarrollo de la inflamación crónica en el sistema respiratorio, lo que lleva a la destrucción de las estructuras del tejido conectivo que crean un marco elástico de los bronquios.

Como resultado, aparecen bronquiectasias (dilataciones saculares del árbol bronquial, en las que a menudo se desarrolla la infección). En este contexto, los pulmones no pueden realizar las funciones básicas y se desarrolla la hipoxia.

El resultado final de la fibrosis quística de esta forma es el desarrollo de insuficiencia cardíaca y pulmonar, de lo que depende el pronóstico de la vida.

La derrota del páncreas se desarrolla durante el período intrauterino. Con esta forma, la formación de enzimas pancreáticas ocurre en el régimen normal, pero no pueden ingresar al duodeno. Esto activa la autolisis (autodigestión) del páncreas con la formación de quistes y la proliferación de tejido conectivo.

En 20% de los recién nacidos, la manifestación de la fibrosis quística es íleo meconial. Esta condición se caracteriza por la formación de meconio viscoso con oclusión de las secciones terminales del intestino delgado.

Esta condición se basa en una violación del transporte de iones (sodio, cloro y agua), lo que lleva a un engrosamiento de las heces originales.

Formas de la enfermedad

Las formas clínicas de fibrosis quística causan algunas dificultades en el diagnóstico.

Los más comunes son 3 principales:

  • pulmonar (15-20%);
  • intestinal (10%);
  • mixto: existe una lesión combinada de los pulmones y los intestinos (hasta el 70% de todos los casos diagnosticados).

Los síntomas de fibrosis quística en adultos se pueden expresar levemente. Por lo tanto, la forma borrada de la enfermedad, que procede bajo las "máscaras" de diversas patologías, está aislada.

Síntomas de fibrosis quística en niños

Síntomas de fibrosis quística en niños La forma intestinal primero se inicia en la infancia, generalmente después de la transferencia del niño para la alimentación artificial. Después de la finalización de la recepción de la leche de un padre, hay una escasez de enzimas pancreáticas infantiles.

Esto conduce a una serie de síntomas clínicos:

  • hinchazón debido a la activación de procesos de putrefacción;
  • actos de defecación frecuentemente recurrentes. En una silla ligera hay una gran cantidad de grasa, lo que le da un olor fétido (este síntoma se llama esteatorrea);
  • prolapso del recto después del inicio de la plantación del bebé en la olla;
  • boca seca debido al aumento de la viscosidad de la saliva;
  • dificultades para masticar alimentos secos (por la misma razón) y la necesidad de beber constantemente con alimentos;
  • desarrollo temprano de hipotrofia (retraso del crecimiento) e hipovitaminosis debido a procesos de absorción deficiente en el intestino.

La fibrosis quística como enfermedad pulmonar incluye una serie de síndromes clínicos:

  • obstructiva (violación de la permeabilidad de las vías respiratorias);
  • infección secundaria;
  • bronchoectatic (expansión local de los bronquios);
  • Enfisematoso (aumento de la ventilación de los pulmones);
  • neumoesclerótica (proliferación de tejido conectivo en los pulmones);
  • insuficiencia cardiopulmonar.

Como regla, otros notan el estado anormal del niño. Su atención se dirige hacia signos tales como:

  1. palidez de la piel, que tiene un tinte terroso;
  2. cianosis de las yemas de los dedos y la nariz;
  3. Falta de aliento, incluso en reposo;
  4. cofre en barril, asociado con agrandamiento enfisematoso de los pulmones;
  5. las falanges terminales de los dedos adquieren la apariencia de "baquetas" en el contexto de la hipoxia crónica;
  6. poco apetito y pronunciada delgadez.

El sudor de pacientes con fibrosis quística desde el nacimiento contiene una gran concentración de cloro y sodio. Estas cifras se incrementan 5 o más veces.

El aumento de la temperatura ambiente provoca una pérdida aún mayor de sal. El desarrollo de trastornos electrolíticos y metabólicos (alcalinización de la sangre) causa un desarrollo frecuente de insolación.

Síntomas y manifestaciones en adultos

Las formas borradas de la enfermedad generalmente se detectan en adultos con un examen accidental. Están asociados con variantes especiales de mutaciones en el gen patológico, que conducen a una lesión menor de células epiteliales.

La enfermedad procede bajo la "máscara" de otros procesos patológicos, en conexión con la cual comienza un examen completo:

  • inflamación de los senos paranasales;
  • bronquitis recurrente;
  • cirrosis del hígado;
  • Infertilidad masculina: asociada con la obstrucción del cordón espermático o su atrofia, como resultado, los espermatozoides no pueden ingresar a los espermatozoides;
  • infertilidad femenina : asociada a una mayor viscosidad del secreto cervical, que interrumpe el transporte de espermatozoides hacia el útero, manteniéndolos en la vagina.

Por lo tanto, para todos los pacientes que sufren de infertilidad, cuya causa no puede identificarse mediante métodos de encuesta estándar, es necesario referirse a la genética. El análisis del material genético y los análisis bioquímicos adicionales nos permiten identificar la forma borrada de la fibrosis quística.

Síntomas y curso de la fibrosis quística en bebés

Síntomas de fibrosis quística en bebés Los síntomas de fibrosis quística en niños del primer mes de vida pueden manifestarse por ictericia neonatal prolongada. Normalmente, la ictericia de los recién nacidos debe pasar un mes después del nacimiento, pero en la fibrosis quística persiste durante varios meses.

Su desarrollo está asociado con el engrosamiento de la bilis. Esta condición se acompaña de la activación de fibroblastos en el hígado. Con una frecuencia de 5 a 10% en estos niños se desarrolla cirrosis biliar, que es extremadamente desfavorable y requiere un trasplante de hígado.

Los signos de un íleo meocaular como una manifestación de fibrosis quística se pueden detectar incluso en el período intrauterino, durante el segundo y tercer examen de ultrasonido. Sin embargo, la frecuencia de detección es baja: solo 10%.

Por lo general, los primeros signos clínicos de fibrosis quística aparecen inmediatamente después del nacimiento, progresando constantemente durante el primer año de vida. Están invertidos en el síndrome de obstrucción intestinal. En pacientes con niños, no hay una silla fisiológica.

Para el segundo día hay ansiedad, distensión abdominal, regurgitación frecuente y vómitos en los que la bilis está presente. Dentro de 2 días la condición empeora progresivamente:

  1. La piel se vuelve seca y pálida.
  2. La preocupación entra en letargo y adynamy.
  3. Aumenta la deshidratación y la intoxicación.

Diagnosis y análisis

El diagnóstico de fibrosis quística en el laboratorio debe realizarse en presencia de signos clínico-anamnésicos característicos.

Estos incluyen:

  • una historia familiar agobiada (especialmente una indicación de la muerte de un niño en el primer año de vida, un diagnóstico verificado de fibrosis quística en familiares);
  • inicio temprano de la enfermedad en la infancia;
  • curso progresivo constante;
  • la derrota primaria de los sistemas broncopulmonar y digestivo (la derrota de este último comienza en el útero);
  • infertilidad o fertilidad reducida en adultos.

Los métodos de laboratorio para el diagnóstico de la fibrosis quística son:

Pruebas de ADN 1) Prueba de tripsina inmunorreactiva , realizada solo en niños del primer mes de vida. El criterio de diagnóstico es el exceso de indicadores normativos en 5-10 veces y más.

Sin embargo, se puede obtener un resultado falso positivo con la hipoxia transferida en el parto. Este análisis para la fibrosis quística se lleva a cabo en el hospital de maternidad entre el 4º y 5º día de vida (la sangre para el estudio se obtiene del talón).

2) La prueba de "sudor" es la más común. Se basa en la determinación de la concentración de sodio y cloro en el sudor, que para la fibrosis quística es más alta que la norma.

3) Prueba de ADN . El material puede ser cualquier célula del cuerpo humano, por lo que el método puede usarse incluso en el período intrauterino.

El diagnóstico de ADN prenatal se recomienda en el momento del embarazo de 9 a 10 semanas.

El material para el estudio es sangre obtenida del cordón umbilical (cordocentesis). Este análisis se recomienda para hacer un genetista para las parejas del grupo de riesgo.

Los estudios instrumentales realizados con sospecha de fibrosis quística están destinados a revelar los signos indirectos de esta enfermedad.

Por lo tanto, se recomiendan los siguientes métodos:

  • radiografía de los pulmones;
  • broncografía;
  • espirografía;
  • ecografía de la cavidad abdominal.

Tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística es complejo con el uso de métodos farmacológicos y de fisioterapia, un cambio simultáneo en el estilo de vida.

Tratamiento de la fibrosis quística

Sus principales objetivos son:

  1. Prevención de infecciones del tracto respiratorio.
  2. Proporcionar una nutrición adecuada.

Las indicaciones terapéuticas obligatorias para la fibrosis quística son:

  • el uso de fármacos pancreáticos enzimáticos que eliminan la absorción intestinal;
  • mucolíticos para adelgazar el esputo viscoso y la limpieza efectiva del árbol bronquial;
  • terapia antibacteriana (preventiva y curativa) con una ruta de inhalación predominante a través de la introducción de medicamentos a través del nebulizador;
  • tomar medicamentos antiinflamatorios;
  • recepción de vitaminas;
  • comida dietética;
  • cultura física terapéutica.

занятие определенными видами спорта: La fibrosis quística dolorosa para niños y adultos, con fines terapéuticos, recomendó la ocupación de ciertos deportes:

  • bádminton;
  • tenis;
  • corriendo;
  • montando a caballo;
  • golf;
  • voleibol;
  • andar en bicicleta;
  • yoga;
  • nadar;
  • esquís.

видами спорта являются: Los deportes prohibidos son:

  • boxeo y otras luchas;
  • baloncesto;
  • patines;
  • montar en motocicleta;
  • saltando al agua;
  • levantamiento de pesas;
  • hockey;
  • fútbol.

La nutrición dietética se basa en ciertos principios que ayudan a normalizar la digestión y mejorar el aumento de peso del niño:

  1. un gran número de proteínas en la dieta;
  2. ausencia de grasas;
  3. el número de calorías aumenta a 130-150% de la norma;
  4. adición diaria de vitaminas liposolubles a los alimentos (se recomienda un doble requerimiento diario).

Complicaciones de la fibrosis quística

Las complicaciones de la fibrosis quística se forman temprano, tk. la realización de un tratamiento etiotrópico de esta enfermedad es imposible en esta etapa del desarrollo médico. La terapia sintomática no puede afectar los mecanismos de desarrollo del proceso patológico.

Por lo tanto, hay complicaciones tales como:

  • síndrome de bronquiectasia;
  • insuficiencia cardíaca (inicialmente tipo del ventrículo derecho, y luego se une al ventrículo izquierdo);
  • insuficiencia respiratoria;
  • cirrosis biliar;
  • propensión al choque térmico;
  • perforación del intestino con el desarrollo de peritonitis;
  • hipotrofia en la infancia.

El pronóstico para una persona enferma se determina principalmente por la seguridad funcional del sistema broncopulmonar.

Fibrosis quística - código mcb 10

En la clasificación internacional de las enfermedades de la fibrosis quística es:

ICD-10: Clase IV

E00-E90 - Enfermedades del sistema endocrino, trastornos de la alimentación y trastornos metabólicos

E70-E90 - Trastornos metabólicos

  • E84 Fibrosis quística (Incluida: fibrosis quística)
  • E84.0 Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares
  • E84.1 Fibrosis quística con manifestaciones intestinales Íleo meconial (P75)
  • E84.8 Fibrosis quística con otras manifestaciones. Fibrosis quística con manifestaciones combinadas
  • E84.9 Fibrosis quística, no especificada
Interesante

La información se proporciona con fines de información y referencia, un médico profesional debe prescribir un diagnóstico y prescribir un tratamiento. No te automediques. | Contactanos | Publicidad | © 2018 Medic-Attention.com - Salud en línea
La copia de materiales está prohibida. Sitio editorial - info @ medic-attention.com