• Descodificación de pruebas en línea: orina, sangre, general y bioquímica.
  • ¿Qué significan las bacterias e inclusiones en el análisis de orina?
  • ¿Cómo entender el análisis del niño?
  • Características del análisis de resonancia magnética.
  • Pruebas especiales, ECG y ultrasonido.
  • Tasas de embarazo y valores de varianza.
Explicación de análisis

Advertencia: un niño tiene retinoblastoma.

Retinoblastoma: un cáncer de la retina, que tiene un origen genético y afecta principalmente a niños pequeños. Esta enfermedad amenaza seriamente la salud del niño, y si el diagnóstico y el tratamiento llegan tarde, entonces su vida. Incluso si la enfermedad puede ser derrotada en las últimas etapas, todavía hay una alta probabilidad de que el bebé pierda de vista y obtenga un defecto cosmético para toda la vida.

Contenido

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en el espacio intraocular de los tejidos de la retina. Esta enfermedad ocurre en la gran mayoría de los casos en niños menores de 5 años de edad, independientemente del sexo del niño. Esto sucede por la razón de que el tumor se origina en los tejidos embrionarios. Podemos decir que la enfermedad se retrasa en el período de formación prenatal del niño. Estos niños nacen en más del 50% de los casos de padres que sufrieron una enfermedad en la infancia, es decir, esta patología tiene una naturaleza genética.

Representación esquemática del retinoblastoma

El retinoblastoma se encuentra en la retina en el espacio intraocular

¿El retinoblastoma ocurre en adultos? Extremadamente raro Los especialistas con muchos años de práctica clínica señalan que durante todo el período de trabajo se enfrentan a casos aislados de enfermedad probada histológicamente en pacientes adultos. Se puede suponer que la causa del desarrollo del retinoblastoma en este caso se convierte en un nodo tumoral, que se formó en la infancia, pero debido a circunstancias poco claras no recibió su desarrollo.

Clasificación de la patología

Dependiendo de la naturaleza del crecimiento de los tumores, se dividen en dos tipos principales: endofíticos y exofíticos. El primer tipo de tumor tiene una tendencia a germinar en la retina y el cuerpo vítreo, y el segundo penetra en el espacio intercelular de la retina, causando su desprendimiento debido a la acumulación de líquido. Es extremadamente raro que los pacientes tengan retinoblastoma infiltrativo, lo que lleva a la degradación de la retina y la acumulación de contenido de líquido en las regiones oculares anteriores.

El retinoblastoma puede ser tanto unilateral (monocular, monolateral) como bilateral (binocular, bilateral).

Retinoblastoma unilateral

Retinoblastoma unilateral (monolateral) con un síntoma de "ojo de gato" (reflejo de la pupila blanca) visible a simple vista

Dependiendo de la localización intraocular del tumor se dividen en 5 tipos:

  • los más favorables son los tumores que no superan los 4 mm y se ubican detrás del ecuador ocular;
  • favorable - de 4 a 10 mm, tampoco más allá del ecuador;
  • dudoso - neoplasias mayores de 10 mm;
  • desfavorable - tumores con lesiones de más del 50% de la retina y focos en el vítreo;
  • Especialmente desfavorable: neoplasias con diseminación a los tejidos orbitales y la presencia de metástasis a distancia.

Además, los retinoblastomas se dividen en esporádicos y hereditarios. El primer tipo suele ser monolateral, formando un tumor en un ojo, y el segundo es bilateral, es decir, afecta simultáneamente a ambos órganos de la visión.

El retinoblastoma es una neoplasia cuyas células tienen una baja diferenciación, es decir, son muy diferentes de los tejidos sanos circundantes. Como saben, estos tumores son más agresivos, se caracterizan por un crecimiento acelerado y metastatizan activamente la médula espinal y el cerebro y los huesos del esqueleto.

Causas del desarrollo tumoral

Como ya se señaló, la causa principal del desarrollo de retinoblastoma es la herencia. Si un niño recibió de los padres una forma alterada (mutada) de un gen en particular (RB), se garantiza que sus mutaciones posteriores conducirán al desarrollo de una neoplasia. La proporción de estos tumores supera el 60% del número total de retinoblastomas.

En muchos casos, las formas hereditarias de esta enfermedad están acompañadas por otros trastornos del desarrollo intrauterino: “boca de lobo”, defectos de las válvulas cardíacas, etc.

Los tumores esporádicos que se encuentran muy raramente, de una manera u otra, dependen de mutaciones genéticas que podrían estar asociadas teóricamente con la edad avanzada de los padres, su residencia en regiones ambientalmente hostiles y el empleo en industrias peligrosas. Este tipo de retinoblastoma está registrado en escolares y adultos.

Padres ancianos con bebe

La edad de los padres mayores de 45 años conlleva el riesgo de mutaciones genéticas en el recién nacido.

Existe el mito de que, como el gen del ojo marrón es dominante, los niños con este color del iris son más vulnerables al retinoblastoma. Este no es el caso, ya que un tumor está determinado por otro gen autosómico dominante. Las posibilidades de enfermarse con retinoblastoma en niños con ojos claros y oscuros se distribuyen casi 50/50.

Síntomas de la enfermedad

El cuadro sintomático del retinoblastoma depende de la etapa de su desarrollo. En base a este principio, los médicos distinguen 4 etapas de la enfermedad:

  1. Descansar En esta etapa, las manifestaciones obvias de la patología están prácticamente ausentes, pero al examinarlas, un síntoma de un "ojo de gato": se detecta leucocoria. Este efecto se debe al hecho de que el tumor brilla a través de la pupila. Además, entre los signos iniciales puede haber estrabismo y pérdida de la visión estereoscópica completa.
  2. Glaucoma El ojo desarrolla signos de inflamación de varias membranas: mucosas, iridiscentes, vasculares, acompañadas de su enrojecimiento. El paciente presenta desgarros y fotofobia. Debido a la violación de la salida de líquido interno en el ojo, aumenta la presión, causando dolor.
  3. La germinación. Esta etapa de la enfermedad se caracteriza por el desarrollo de exoftalmos: el abultamiento del globo ocular hacia afuera desde la órbita debido a la extensa extensión del tumor hacia los tejidos circundantes, los senos paranasales y el espacio entre las membranas blandas y aracnoideas del cerebro. El tumor cubierto en este caso no solo está amenazado con pérdida de visión, sino que también representa un grave peligro para la vida del paciente.
  4. Metástasis La presencia de metástasis a distancia en el hígado, la médula espinal y el cerebro y los huesos del esqueleto. La invasión de retinoblastoma ocurre en los vasos del sistema linfático y circulatorio, el nervio óptico y el tejido cerebral. Los síntomas en esta etapa se pronuncian:
    • fatiga
    • intoxicación del cuerpo;
    • dolor de huesos
    • falta de apetito
    • pérdida de peso;
    • trastornos de la función cerebral;
    • fuertes dolores de cabeza acompañados de náuseas y vómitos;
    • desmayo
Una niña que sufre de exoftalmos, con sus padres.

Exoftalmos: ojos abultados hacia adelante más allá de la órbita debido al crecimiento del tumor

Diagnóstico de patología

Cuando aparecen los primeros síntomas de la enfermedad, incluido el reflejo de la pupila blanca, la dilatación de la pupila con una reacción debilitada a la luz y el estrabismo (estrabismo), el paciente debe someterse a un examen oftalmológico completo:

  • oftalmoscopia: estudio detallado del fondo de ojo con la medida del ángulo del estrabismo;
  • Ultrasonido del ojo: la detección de un tumor con opacidad del sistema de refracción del ojo;
  • biomicroscopía: examen microscópico de la membrana mucosa y casi todos los segmentos del ojo: lente, cuerpo vítreo, córnea e iris;
  • tonometría: medición de la presión intraocular que permite detectar el glaucoma;
  • exoftalmometría: determinación del grado de protuberancia o adherencia del globo ocular;
  • gonioscopia - el estudio de la cámara anterior del ojo;
  • pruebas de visión no instrumental para binocularidad usando imágenes de prueba especiales;
  • Biopsia intraocular: toma de muestras de tejido para pruebas de laboratorio (realizadas con poca frecuencia y por indicaciones absolutas debido al alto riesgo de que las células cancerosas entren al espacio intraocular)
Ultrasonido del ojo

El ultrasonido del ojo puede detectar un tumor cuando su medio está nublado

Como un conjunto adicional de encuestas para identificar metástasis a distancia se puede llevar a cabo:

  • fluoroscopia de los senos paranasales;
  • Imagen computarizada y de resonancia magnética (IRM) del cerebro;
  • Ecografía hepática;
  • escintigrafía esquelética;
  • Punción lumbar para el análisis del líquido cefalorraquídeo (líquido cefalorraquídeo);
  • Examen de médula ósea.
Resonancia magnética del cerebro

Resonancia magnética del cerebro para determinar la extensión de la propagación del tumor

Una importante tarea de diagnóstico es la diferenciación del retinoblastoma con las siguientes patologías:

  • distrofia retiniana
  • hamartoma;
  • Lesiones cicatriciales de la retina;
  • sarcoma del ojo y órbita;
  • Lesiones de la órbita ocular en leucemia y linfoma.
  • Neuroblastoma metastásico de tumores.

Los principales métodos de tratamiento de la enfermedad.

El tratamiento del retinoblastoma se lleva a cabo en un complejo y dependiendo de la etapa de desarrollo del neoplasma. Los siguientes factores jugarán un gran papel:

  • la extensión del proceso del tumor en el tejido circundante;
  • la presencia de visión en el ojo afectado;
  • cobertura tumoral de uno o ambos ojos;
  • La presencia de metástasis a distancia, etc.

La terapia compleja suele incluir:

  • cirugia
  • radioterapia;
  • quimioterapia

Además, en algunos casos es recomendable utilizar métodos de efectos de la temperatura en el tumor (crio y termoterapia), así como la coagulación con láser. Una elección competente de los medios utilizados y una estrategia de tratamiento adecuada en muchos casos permiten al paciente mantener la vista. En cualquier caso, los oftalmólogos hacen todo lo posible por evitar la enucleación, la extirpación del ojo afectado.

Tratamiento quirurgico

La elección de este método se realiza con una extensa invasión del tumor, aumento de la presión intraocular y, lo más importante, con la incapacidad de restaurar la visión faltante. La extirpación del ojo afectado muestra las tasas de supervivencia más altas de los pacientes y no requiere exámenes dolorosos regulares posteriores.

Cirugía

En algunos casos, no es posible evitar la extirpación quirúrgica del ojo afectado.

Pero es imposible no tener en cuenta el hecho de que este método es psicológicamente traumático para el niño y sus padres. Además, está plagado de problemas estéticos considerables, ya que la extirpación del ojo se realiza en niños pequeños, que continúan haciendo crecer los huesos del cráneo y la formación de la órbita ocular, por lo que necesitarán prótesis frecuentes y repetidas.

Con la germinación del retinoblastoma más allá de los límites de la órbita orbital, la extirpación quirúrgica del tumor es aún más traumática, ya que se extraen segmentos óseos adicionales del cráneo.

Radioterapia

En la menor oportunidad para preservar la visión en el ojo afectado, se usa radioterapia, ya que el retinoblastoma responde activamente a la radiación de rayos X. La retina, el cuerpo vítreo y el segmento anterior del nervio óptico (al menos 1 cm) deben caer en la zona de exposición. Durante el procedimiento, se utilizan pantallas especiales para proteger la lente de la nubosidad. Teniendo en cuenta el hecho de que los niños pequeños están expuestos a la radiación, el procedimiento se realiza bajo anestesia general utilizando la fijación del niño en una mesa especial.

Quimioterapia

La terapia con fármacos citostáticos se utiliza en los casos en que hay una lesión intraocular extensa con invasión del nervio óptico. Para el tratamiento se utilizan:

  • Navelbin (Vinorelbin);
  • Vincristina;
  • Carboplatino,
  • Ciclofosfamida
  • Doxorubicina (adriablastina);
  • La farmacorubicina (epirubicina).

El retinoblastoma responde bien al tratamiento con quimioterapia, pero tiene un impacto muy negativo en el cuerpo del paciente. Por lo tanto, si existe tal oportunidad, el suministro de citostáticos se realiza directamente al área afectada para reducir el daño al cuerpo.

Galería: medicamentos de quimioterapia para el retinoblastoma

Pronóstico de la enfermedad

Si la detección de retinoblastoma ocurrió en las primeras etapas, es muy posible que el paciente se recupere completamente, mientras que su vista y sus ojos se salvarán. La salud del paciente no sufre, y más tarde podrá llevar un estilo de vida normal. En la fase inicial del proceso maligno, existe la posibilidad de realizar un tratamiento conservador exitoso utilizando métodos de terapia suave.

Enucleación

Desafortunadamente, a veces no es posible evitar la enucleación, pero ayuda a salvar la vida y la salud del niño.

La enucleación también muestra buenos resultados en términos de supervivencia del paciente, pero este método de tratamiento tiene graves consecuencias de gran alcance, como la pérdida de la visión y un defecto cosmético grave. Con la amplia diseminación del proceso tumoral en las meninges, los senos paranasales y el nervio óptico, así como las metástasis a distancia, el pronóstico es significativamente peor. Para reducir la probabilidad de desarrollar retinoblastoma, los niños en riesgo deben estar bajo la supervisión constante de un especialista.

Elena Malysheva sobre el retinoblastoma (video)

El retinoblastoma es una patología peligrosa que requiere atención seria por parte de los padres. A los primeros signos de la enfermedad, debe consultar inmediatamente a un médico y realizar un examen completo del niño. Los familiares y amigos de los niños que tienen una predisposición genética para este tumor siempre deben estar alertas. Cabe recordar que en las primeras etapas de la enfermedad es completamente tratable.

Interesante

La información se proporciona con fines de información y referencia, un médico profesional debe prescribir un diagnóstico y prescribir un tratamiento. No se automedique. | Contactanos | Publicidad | © 2018 Medic-Attention.com - Salud en línea
Queda prohibida la copia de materiales. Edición del sitio - info @ medic-attention.com