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Explicación de análisis

Síndrome de Gilbert: causas, síntomas y tratamiento, que un síndrome peligroso

El síndrome de Gilbert es una de las variedades de hepatosis pigmentaria hereditaria. Se asocia con una alteración en el metabolismo de la bilirrubina en el hígado y la enfermedad se denomina condicionalmente. Es más correcto considerarlo una característica genéticamente condicionada del organismo.

La patología recibió su nombre del médico francés Augustine Gilbert, que fue el primero en descubrir el síndrome. La enfermedad se transmite de padres a hijos; la fuente puede ser la madre o el padre. Este tipo de herencia se denomina autosómica dominante.

La enfermedad es más común en los hombres y ocurre en el 2-5% de la población mundial.

Contenido

Síndrome de Gilbert: ¿qué es en palabras simples?

Síndrome de Gilbert

foto de los síntomas

Esta es una enfermedad crónica congénita, en la que se interrumpe la utilización de bilirrubina libre en las células hepáticas: los hepatocitos. Otros nombres son ictericia familiar benigna, no hemolítica, hiperbilirrubinemia constitucional.

Что такое синдром Жильбера? - ¿Qué es el síndrome de Gilbert? En palabras simples, puede describir cómo el proceso de acumulación en la sangre de bilirrubina, que normalmente se convierte en el hígado y se excreta del cuerpo con bilis.

Чем опасен синдром Жильбера? - ¿Cuál es el peligro del síndrome de Gilbert? El pronóstico de la enfermedad es favorable: no conduce a la muerte y, al filtrarse principalmente en forma crónica, no produce dolor ni molestias.

Muchos a lo largo de la vida ni siquiera sospechan sobre la presencia de una enfermedad hasta que la sangre no muestra un aumento en la bilirrubina.

Pero si la dieta, el régimen o debido a una sobredosis de drogas y otros factores no se observan, el curso de la enfermedad empeora y, a veces, se desarrollan complicaciones: colelitiasis , pancreatitis, colangitis, hepatitis crónica y, muy raramente, insuficiencia hepática. En términos simples, es posible que no sospeches de esta enfermedad (especialmente si no hay síntomas visibles de "coloración amarillenta"), hasta que cruces una determinada línea en la dieta o el tratamiento.

  • E80.4. - Código del síndrome de Gilbert según ICD 10 (Clasificación Internacional de Enfermedades).

La causa del síndrome de Gilbert

La bilirrubina se forma durante la descomposición de la hemoglobina, y la forma primaria no ligada de esta sustancia es tóxica. Normalmente, su intercambio consta de varias etapas:

  • transporte en el plasma sanguíneo al hígado;
  • captura de sus moléculas por hepatocitos;
  • transformación en una forma ligada no tóxica (conjugación);
  • excreción biliar, o en palabras simples: entrar en el secreto de la bilis;
  • destrucción final y excreción en el intestino, donde la bilis proviene de la vesícula biliar.

La razón del síndrome de Gilbert radica en la mutación del gen UGT 1A1. Él es responsable del trabajo de la enzima, que transforma la molécula de bilirrubina en una forma no libre. Cuando la enfermedad, su actividad se reduce en alrededor de un tercio de la norma. Esto también está acompañado por:

  1. Disminución de la capacidad de los hepatocitos para capturar bilirrubina;
  2. Fracaso en el funcionamiento de la enzima, que lo transporta a las membranas de las células del hígado.

Como resultado, las primeras tres etapas del metabolismo de la bilirrubina se alteran, se acumula en la sangre y, cuando se exacerba, conduce al desarrollo de los síntomas de la enfermedad de Gilbert, que se discutirán más adelante.

Síntomas del síndrome de Gilbert, foto

Síntomas del síndrome de Gilbert

foto manifestaciones del síndrome de Gilbert

Durante el período de remisión, el síndrome no se manifiesta. Los primeros síntomas en la mayoría de los casos se encuentran durante la pubertad, de 13 a 20 años. A una edad más temprana, la enfermedad se manifiesta en el caso de la infección del niño con hepatitis viral aguda.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gilbert se desarrollan solo con exacerbación y, en la gran mayoría de los casos, son ictericia leve.

Se manifiesta al teñir de amarillo la piel, las membranas mucosas y la esclerótica, la llamada "máscara hepática". La gravedad del tono es claramente visible cuando el nivel de bilirrubina en la sangre alcanza 45 μmol / l o más. A la ictericia se agrega la apariencia de xantelasma: inclusiones granulares amarillas debajo de la piel de los párpados superior e inferior, que se asocia con la displasia del tejido conectivo.

Aproximadamente la mitad de los pacientes se queja de incomodidad en el tracto gastrointestinal:

  • náusea
  • disminución del apetito;
  • eructos;
  • acidez estomacal;
  • flatulencia;
  • alteración de las heces.

Síntomas adicionales:

  • debilidad, mareo;
  • malestar en el hígado;
  • sabor amargo en la boca;
  • hinchazón de los pies;
  • disminución de la presión sanguínea;
  • dificultad para respirar y dolor en el corazón;
  • ansiedad, irritabilidad;
  • dolores de cabeza

signos del síndrome de Gilbert photo

Cuando la exacerbación del síndrome a menudo cambia el color de la secreción, la orina adquiere un tono más oscuro y las heces se vuelven incoloras.

A lo largo de la vida, los provocadores se ven exacerbados por:

  1. Violación de una dieta de apoyo, inanición;
  2. Tomar alcohol o drogas;
  3. Alta actividad física;
  4. Estrés, exceso de trabajo;
  5. Infecciones virales (influenza, herpes, VIH y otras);
  6. Formas agudas de patologías crónicas existentes;
  7. Sobrecalentamiento del cuerpo, hipotermia.

La ingesta de grandes cantidades de ciertos medicamentos también afecta la exacerbación del síndrome genético de Gilbert. Estos incluyen: Aspirina, Paracetamol, Estreptomicina, Cafeína, Glucocorticosteroides, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloranfenicol.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

Después del examen y la recopilación de anamnesis (quejas, historial médico), se lleva a cabo un examen de laboratorio. El médico tratante envía pruebas para el síndrome de Gilbert, entre las cuales hay pruebas de diagnóstico especiales:

  1. Ayuno La primera muestra de bilirrubina se toma con el estómago vacío por la mañana antes de la prueba, la segunda - después de 48 horas, durante la cual una persona recibe con comida no más de 400 calorías por día. Cuando el nivel de la enfermedad de la bilirrubina durante dos días aumenta en un 50-100%.
  2. Muestra con fenobarbital. Si se produce el síndrome de Gilbert, tomar este medicamento durante cinco días conduce a una disminución de la bilirrubina en la sangre.
  3. Prueba con ácido nicotínico. 40 mg de sustancia se administra por vía intravenosa, y si el porcentaje de bilirrubina aumenta, el resultado se considera positivo.

Otros métodos de diagnóstico:

  • análisis de orina para la presencia de bilirrubina;
  • análisis de sangre bioquímicos y generales;
  • diagnóstico molecular de ADN;
  • un análisis de sangre para la presencia de hepatitis viral;
  • análisis de la estercobilina: en el síndrome de Gilbert, no se detecta este producto de la descomposición de la bilirrubina en las heces;
  • coagulograma - evaluación de la coagulabilidad de la sangre.

El diagnóstico del síndrome de Gilbert incluye métodos tales como la ecografía y la tomografía computarizada de la cavidad abdominal, la biopsia hepática y la elastografía (el estudio del tejido hepático para la detección de la fibrosis).

Tácticas de tratamiento para el síndrome de Gilbert

tratamiento del síndrome de Gilbert

En el período de remisión, que puede durar muchos meses, años e incluso toda la vida, no se requiere un tratamiento especial. Aquí la tarea principal es evitar un agravamiento. Es importante seguir la dieta, el régimen de trabajo y descanso, no enfriar demasiado y evitar el sobrecalentamiento del organismo, excluir las altas cargas y la toma incontrolada de drogas.

El tratamiento de la enfermedad de Gilbert con el desarrollo de ictericia implica el uso de medicamentos y dieta. De los medicamentos que se usan:

  1. Barbitúricos: reducen la concentración de bilirrubina en la sangre;
  2. Hepatoprotectores (Essentiale, Ursosan, Karsil, extracto de cardo): función hepática de soporte;
  3. Las preparaciones de colagogo (Hofitol, sal de Carlsbad, Holosas) y las hierbas con una acción similar aceleran el movimiento de la bilis;
  4. Enterosorbentes (Polysorb, Enterosgel, carbón activado): ayudan a eliminar la bilirrubina del intestino;
  5. Medios para la prevención de colecistitis y colelitiasis.

A los adolescentes se les puede recetar flumecinol en lugar de fuertes barbitúricos. Se toma en pequeñas dosis y antes de acostarse, ya que causa somnolencia y letargo.

Las medidas de fisioterapia incluyen el uso de la fototerapia, en la que los bulbos azules destruyen la bilirrubina acumulada en la piel.

Los procedimientos térmicos en las regiones abdominal y hepática son inadmisibles.

Si es necesario, tratamiento sintomático de vómitos, náuseas, acidez estomacal, diarrea y otros trastornos del sistema digestivo. Es necesario tomar vitaminas, especialmente el grupo B. En el camino, se lleva a cabo la sanación de todos los focos de infección en el cuerpo y la terapia de la patología de los conductos biliares.

Si el nivel de bilirrubina en la sangre alcanza un nivel crítico (superior a 250 μmol / l), entonces se indica la transfusión de sangre y la introducción de albúmina.

Dieta en el síndrome de Gilbert

La dieta terapéutica incluye el uso del menú de la tabla №5 , en la cual:

  • diferentes tipos de grañones;
  • carne magra y pescado;
  • frutas y verduras, frescas y hervidas;
  • yogur descremado, requesón, yogur, leche horneada fermentada;
  • galletas secas, pan de trigo;
  • zumos recién exprimidos no ácidos, té débil, compota;
  • sopas de verduras

Prohibido:

  • pasteles horneados;
  • grasa, carne grasosa;
  • espinaca;
  • mostaza, pimienta, otras especias y especias;
  • café;
  • espinaca y acedera (ya que contienen ácido oxálico);
  • chocolate, cacao;
  • huevos;
  • bebidas alcohólicas y carbonatadas;
  • helado, leche grasosa, crema agria, queso.

El vegetarianismo completo está contraindicado.

El cumplimiento de la dieta en el síndrome de Gilbert no solo alivia la afección durante la ictericia, sino que también reduce el riesgo de exacerbaciones.

Interesante

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